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马艳艳
来源:
发布时间: 2016-05-28 11:40:14
编辑: 超级管理员

  

    马艳艳,女,医学博士,主任医师,硕士生导师,青海省工程技术与自然科学学科带头人。目前担任青海大学附属医院科研管理部主任。1997年6月毕业于青海医学院临床医学专业,获学士学位;于同年在青海大学附属医院儿科工作,住院医师。2002年12月晋升为主治医师。2004年9月到兰州大学攻读病理与病理生理学专业硕士,2007年6月毕业,获硕士研究生学位。2011年毕业于北京大学,获博士学位。2015年完成博士后研究工作,到青海大学附属医院工作。

  本人自参加工作以来,从事儿科临床工作。工作认真严谨。在工作中发现和遇到很多问题,通过不断地研究学习来不断地提升自身能力。自2008年至今从事线粒体氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢性疾病的临床和实验室研究.始终坚持以临床为基础,积极致力于儿科神经系统疾病的探索治疗和疑难病的诊治研究。临床工作以儿童神经系统疾病和氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的诊疗为重点,通过大量临床病例学习,积累了一定的临床诊治经验。同时从事神经遗传代谢病的实验室研究,研究课题中心为有机酸代谢病和线粒体病的生化、分子诊断与干预。在神经遗传代谢病、线粒体的酶学研究和分子遗传学研究方面积累了一定的研究经验。发现并诊断了3羟基3甲基戊二酸尿症、乙基丙二酸尿症、精氨酰琥珀酸尿症等多种疾病,均为国内首次诊断。参与建立了外周血白细胞和肌肉线粒体呼吸链酶复合物活性分析的方法,首次对我国21省市435例线粒体病患儿进行了线粒体呼吸链复合物酶活性分析,初步了解了中国儿童线粒体呼吸链联合缺陷病的特征;在此基础上,分析了线粒体呼吸链酶复合物I单纯缺陷患者的线粒体基因,基因诊断阳性率远远高于以往线粒体基因点突变筛查方法。结合疾病家系分析,又进一步从膜电位变化、活性氧、ATP含量、物质代谢水平等多角度研究线粒体呼吸链复合物I缺陷、呼吸链复合物II缺陷、呼吸链复合物III缺陷、呼吸链复合物V缺陷和Leigh综合征的临床和分子遗传学。在携带线粒体基因3243 A>G突变核心家系的研究中,发现血白细胞线粒体基因突变可能更倾向于遗传给后代,突变比例随着遗传而增加。初步掌握了中国儿童线粒体病呼吸链酶活性缺陷病的部分遗传学特点。部分研究结果已在国内外期刊上发表。目前已建立线粒体基因14487 T>C突变的胚胎成纤维细胞株,着手建立琥珀酸脱氢酶缺陷的疾病动物模型,准备进行神经遗传代谢病和线粒体病发病机制与治疗的探索研究。部分研究结果在国内外期刊上发表文章30余篇,其中以第一作者在发表SCI文章9篇;中文核心文章8篇,多次参加国内外学术交流,并获得第七届北京国际神经科学会议“优秀论文奖”;第3届亚洲遗传代谢病会议“优秀青年研究论文奖”;第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会“大会交流优秀论文报告奖”;获“中国人民解放军医疗科技成果二等奖”等多项奖项。已主持完成博士后基金(编号:2013M532107)。目前主持国家自然科学基金(编号:81400939)和青海省科技厅基础研究项目各1项。

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